CPT 88262 · Cariotipo, Microdeleción del Y y CFTR
El 88262 es el cariotipo, el 81403 la prueba de microdeleción del cromosoma Y, el 81220 y el 81224 las pruebas de CFTR. Cada una se activa por un número de tu espermatograma: qué cubren, cuándo las pide la guía y qué significan los resultados para tener un hijo.
Las pruebas genéticas no son el primer paso. La guía de infertilidad masculina de la AUA/ASRM liga cada prueba a una concentración de espermatozoides: cariotipo por debajo de 5 millones/mL o sin espermatozoides, microdeleción del cromosoma Y con 1 millón/mL o menos, CFTR cuando faltan los conductos deferentes. Hera no vende pruebas genéticas: las ordena un urólogo o un endocrinólogo reproductivo como una toma de sangre en Quest, Labcorp o la clínica. El papel de Hera es el espermatograma que produce el número, y la lectura que te dice si cruzaste un umbral.
Cariotipo unos $300–$800 de contado · Microdeleción del Y unos $200–$500 · CFTR unos $150–$400 · Espermatograma con Hera $60 + el precio del laboratorio
El CPT 88262 es el análisis cromosómico en sí: el laboratorio examina de 15 a 20 células con bandeo para contar los cromosomas y buscar piezas de más, faltantes o reacomodadas. Rara vez se factura solo. El CPT 88230 es el cultivo de linfocitos de sangre que el laboratorio monta primero para tener suficientes células en división, y el CPT 88291 es la interpretación y el reporte escrito del citogenetista. Así que un 'cariotipo' en una reclamación normalmente son tres líneas (88230, 88262, 88291) y una cotización de contado debe incluir las tres. El hallazgo anormal más común en hombres infértiles es el 47,XXY, síndrome de Klinefelter, presente en más o menos uno de cada diez hombres con azoospermia no obstructiva.
Las otras pruebas son moleculares. El CPT 81403 cubre el análisis de microdeleciones del cromosoma Y: una prueba de PCR que busca segmentos faltantes en las regiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y, donde están los genes de producción de espermatozoides; es un código de patología molecular de nivel 2, así que el laboratorio nombra la prueba específica en la reclamación. El CPT 81220 es el panel de variantes comunes de CFTR, y el CPT 81224 es el análisis de poli-T del intrón 8 (5T), una variante más leve de CFTR que importa sobre todo en hombres que nacieron sin conductos deferentes. Las dos líneas de CFTR normalmente se ordenan juntas cuando se encuentra ausencia congénita de los conductos.
1. Hazte un espermatograma. Ordénalo con Hera: sin elegir laboratorio y sin consulta médica. Dinos dónde estás y te asignamos un laboratorio cerca de ti; la orden médica va incluida y te mandamos por texto o correo la ubicación, el precio de contado y las instrucciones de recolección en un día hábil.
2. Sube el reporte. La IA de Hera lee cada parámetro contra los límites de la OMS 2021 y te dice con claridad si tu concentración está por debajo de 5 millones/mL, en 1 millón/mL o menos, o sin espermatozoides: los números que activan el cariotipo y la prueba de microdeleción del Y. La azoospermia debe confirmarse en una segunda muestra antes que nada.
3. Si cruzaste uno, ve con un urólogo que trate infertilidad masculina o con un endocrinólogo reproductivo. Te va a explorar (conductos deferentes, tamaño testicular), ordenará las pruebas genéticas como una toma de sangre en Quest, Labcorp o su clínica, y organizará asesoría genética si algo sale.
Hera no vende pruebas genéticas. ¿Ya tienes un espermatograma? Súbelo y revisa los umbrales en minutos. ¿No lo tienes? Ordénalo y te asignamos un laboratorio.
Sube tu espermatograma y revisa los umbrales Ordenar un espermatograma; te asignamos un laboratorioLas pruebas genéticas para infertilidad masculina son tres pruebas separadas, una de ellas facturada en tres líneas, cada una ligada a un diagnóstico específico. Si un urólogo te ordenó una, o estás cotizándola de contado, estos son los códigos que debes buscar.
| Código | Qué cubre |
|---|---|
| 88262 (Primera línea según la guía AUA) | Cariotipo: análisis cromosómico de 15 a 20 células con bandeo. Detecta el síndrome de Klinefelter y translocaciones. |
| 88230 | Cultivo de linfocitos de sangre: el cultivo celular que el laboratorio prepara antes del cariotipo; se factura como línea aparte. |
| 88291 | Interpretación y reporte citogenético: la lectura del genetista, la tercera línea en la mayoría de las cuentas de cariotipo. |
| 81403 | Análisis de microdeleciones del cromosoma Y (regiones AZFa, AZFb, AZFc): un código de patología molecular de nivel 2. |
| 81220 | Panel de variantes comunes de CFTR: prueba de portador de fibrosis quística cuando falta el conducto deferente. |
| 81224 | Análisis de poli-T (5T) del intrón 8 de CFTR: la variante más ligada a la ausencia congénita del conducto deferente. |
| Código | Qué cubre |
|---|---|
| N46.01 (Primera línea según la guía AUA) | Azoospermia orgánica: sin espermatozoides en el espermatograma; el principal detonante de las pruebas genéticas. |
| N46.11 | Oligospermia orgánica: una concentración menor a 5 millones/mL cumple el umbral para cariotipo. |
| Q55.4 | Ausencia o malformación congénita del conducto deferente: el detonante para CFTR. |
| Z31.430 | Prueba de portador genético en el hombre para manejo reproductivo. |
| Q98.4 | Síndrome de Klinefelter: el hallazgo más común en un cariotipo hecho por azoospermia. |
La cobertura depende del diagnóstico: un cariotipo o una prueba de microdeleción del Y facturados con N46.01 (azoospermia) muchas veces se pagan como pruebas diagnósticas incluso en planes que excluyen el tratamiento de fertilidad, mientras que la prueba de portador de CFTR para la pareja bajo Z31.430 puede entrar en los beneficios preconcepcionales. Los códigos de nivel 2 como el 81403 a veces requieren autorización previa. Pide al consultorio que consulte los códigos con tu plan antes de la toma, y pide al laboratorio un precio de contado por las tres líneas del cariotipo juntas.
El CPT 88262: un análisis cromosómico de 15 a 20 células con bandeo. En una reclamación casi siempre va acompañado del 88230, el cultivo de linfocitos de sangre que el laboratorio hace crecer primero, y del 88291, la interpretación y el reporte del citogenetista. Los tres juntos son 'el cariotipo', y una cotización de contado debe incluir los tres.
La guía de infertilidad masculina de la AUA/ASRM (2020, actualizada en 2024) recomienda el cariotipo para hombres con infertilidad primaria y azoospermia o una concentración de espermatozoides menor de 5 millones/mL (opinión de expertos). Por debajo de esa línea, una anomalía cromosómica aparece en una minoría significativa de hombres; la más común es el síndrome de Klinefelter (47,XXY), que además cambia cómo se aborda la recuperación de espermatozoides.
El CPT 81403, un código de patología molecular de nivel 2 que cubre el análisis de las regiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y. La guía lo recomienda para hombres con infertilidad primaria y azoospermia o una concentración de 1 millón/mL o menos (recomendación moderada, evidencia grado B). Normalmente se toma en la misma visita que el cariotipo.
Predicen si es probable que funcione una recuperación quirúrgica de espermatozoides. Una deleción completa de AZFa o AZFb significa que los testículos prácticamente nunca producen espermatozoides maduros, y la guía desaconseja intentar la recuperación. Una deleción de AZFc es distinta: muchos de estos hombres tienen pequeños focos de producción, y la TESE por microdisección encuentra espermatozoides en más o menos la mitad o más. Cualquier deleción encontrada pasa a todo hijo varón concebido por ICSI, así que los dos deben ver a un asesor genético antes de empezar un ciclo.
Cuando en la exploración no hay conductos deferentes (ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes, ABCCD, código Q55.4), que normalmente es una forma leve del gen de la fibrosis quística. La guía recomienda la prueba de portador de mutaciones de CFTR en hombres con agenesia de los conductos (opinión de expertos), facturada como CPT 81220 (el panel de variantes comunes) y muchas veces 81224 (la variante 5T del intrón 8). Como la recuperación y el ICSI funcionan bien en estos hombres, también hay que hacerle la prueba a la pareja, y se recomienda un ultrasonido renal porque en algunas formas de la condición falta un riñón.
Muchas veces sí. La mayoría de los hombres con 47,XXY no tienen espermatozoides en el eyaculado, pero la TESE por microdisección (la técnica de recuperación que la guía dice que los médicos deben realizar en azoospermia no obstructiva; recomendación moderada, grado C) encuentra espermatozoides en más o menos la mitad. Los espermatozoides recuperados se usan con ICSI, y el riesgo de heredar un cromosoma X extra es bajo. El reemplazo de testosterona, que muchos hombres con Klinefelter terminan necesitando, debe esperar hasta después de cualquier intento de recuperación, porque apaga la poca producción que hay.
Porque cada umbral de la guía es un número de concentración: menos de 5 millones/mL para el cariotipo, 1 millón/mL o menos para la microdeleción del Y, y cero (confirmado en dos muestras) para la azoospermia. Sin el espermatograma, nadie puede decir si un cariotipo de $300 a $800 está indicado. Sube el tuyo a Hera y la IA lee la concentración contra estos límites en minutos.
No. Estas pruebas las ordena un urólogo o un endocrinólogo reproductivo y se toman en Quest, Labcorp o la clínica. Pagando de contado, un cariotipo (las tres líneas) cuesta unos $300 a $800, la microdeleción del cromosoma Y unos $200 a $500, y las pruebas de CFTR unos $150 a $400. La parte de Hera es el espermatograma previo, $60 más el precio del laboratorio con la orden médica incluida, y la lectura que te dice si cruzaste un umbral.